Законы Менделя

Эксперименты с горохом, которые в середине XIX века ставил австрийский монах Грегор Мендель, привели к открытию трех законов, образовавших фундамент генетики. Эти законы объясняют, как происходит передача наследственных признаков от родителей к потомству. На основе этих законов другие ученые смогли объяснить процессы, происходящие внутри живых клеток.

В этой статье мы подробно рассмотрим каждый из трех законов Менделя и проанализируем их значение.

Грегор Мендель и его опыты

Монах Грегор Мендель экспериментировал с горохом почти 150 лет тому назад. Благодаря этим опытам он вошел в историю как «отец генетики».

Мендель родился в 1822 году в крестьянской семье, жившей в Австрийской Силезии (сегодня эта территория принадлежит Чехии). При рождении мальчик получил имя Иоганн.

Интерес к растениеводству у Иоганна проснулся очень рано. Все детство он с увлечением работал в саду.

После окончания философских классов института Ольмюца 21-летний Мендель принял решение постричься в монахи. Это избавляло его от серьезных материальных затруднений, а также давало возможность заниматься наукой и любимым садоводством — в монастыре был отличный ботанический сад и хорошая библиотека.

Став монахом, Иоганн получил имя Грегор. Он продолжил учебу, затем сам стал преподавать в гимназии математику, греческий и латинский. Но сдать экзамены на звание преподавателя биологии не смог — несколько раз получал неудовлетворительные оценки.

В 1856 году Мендель начал проводить в монастырском саду эксперименты, чтобы выяснить, как признаки передаются из поколения в поколение. В то время было принято считать, что признаки родителей просто смешиваются в потомстве.

Как опытный садовник, Мендель выбрал для экспериментов наиболее удачное растение — посевной горох (Pisum sativum, но сегодня это название считается устаревшим и вместо него используется Lathyrus oleraceus или Чина огородная). Это однолетнее самоопыляющееся и обильно плодоносящее растение. Самоопыление обеспечивало чистоту эксперимента, так как чужая пыльца не могла случайно попасть в цветок, участвующий в эксперименте.

В своих экспериментах Мендель использовал искусственное опыление гороха. Чтобы не допустить самоопыления, он вручную удалял у одних цветков тычинки, а у других пестики. Так он мог скрещивать разные сорта гороха.

Альтернативные признаки и гибридологический метод

Посевной горох характеризуется множеством сортов (более 160). Для своих опытов Мендель использовал 22 сорта, имеющих ярко выраженные различия в окраске и форме семян, высоте стеблей, расположении цветков (пазушные или верхушечные).

Выбранные для экспериментов сорта обладали признаками, которые не могут одновременно присутствовать в организме — такие взаимоисключающие признаки называются альтернативными. Например, плоды бывают гладкими или морщинистыми. Цвет горошин тоже определяется однозначно: он либо желтый, либо зеленый.

Ученый тщательно подбирал материал для своих опытов. В скрещивании участвовали только те растения, у которых нужные признаки проявлялись ярко во многих поколениях. Организмы, обладающие таким свойством, называются чистыми линиями.

Напомним, что гибридизация — это скрещивание организмов, обладающих устойчивыми разными признаками. Потомство, получаемое при таком скрещивании, называется гибридами. В своих экспериментах Мендель скрещивал особей, обладающих альтернативными признаками, и получал соответствующие гибриды. То есть он применял гибридологический метод, основоположником которого был немецкий ботаник Йозеф Кельрейтер, выполнивший первые опыты по искусственной гибридизации растений в 50-х годах XVIII столетия.

В основе гибридологического метода лежит анализ гибридов, получаемых при скрещивании родительских организмов, обладающих четкими альтернативными признаками.

В своих записях Грегор Мендель использовал обозначения ♀ (особь женского пола) и ♂ (особь мужского пола), введенные Карлом Линнеем в 50-х годах XVIII века. Также в описаниях опытов Менделя встречаются следующие символы:

• Р — родительская форма;
• Х — скрещивание;
• G — гамета (репродуктивная клетка, обладающая гаплоидным, то есть одинарным, набором хромосом);
• F — гибридные потомки (F1 — дети, F2 — внуки, F3 — правнуки).

Первый закон Менделя

Также известен как закон единообразия гибридов первого поколения или доминирования. Согласно этому закону при скрещивании родительских форм, принадлежащих к чистым линиям и имеющих разные альтернативные признаки, у всех гибридов первого поколения будет проявляться один и тот же признак. Этот признак Мендель назвал доминирующим, а его проявление — доминированием.

При выводе этого закона ученый проводил скрещивание родительских форм, имевших семена зеленого и желтого цветов. Все полученные гибриды первого поколения давали семена желтого цвета.

Доминантные признаки принято обозначать заглавными буквами, а рецессивные — строчными. Схему опыта с желтым и зеленым горохом можно записать следующим образом.

А — желтый цвет семян.

а — зеленый цвет семян.

Р: ♀ АА х ♂ аа.

G: А и а.

F1: Аа.

В этом опыте наблюдалось полное доминирование, при котором доминантный ген полностью подавляет рецессивный.

Аналогичные результаты были получены при скрещивании родительских форм чистых линий по другим альтернативным признакам: окраска цветка, вид поверхности семян. Каждый раз наблюдалось полное доминирование.

Для некоторых генов характерно неполное доминирование. Так, когда речь идет об окраске цветка, то у посевного гороха доминирование будет полным, а у растения ночная красавица (Мирабилис слабительный) — неполным.

При неполном доминировании доминантный ген не полностью подавляет рецессивный, и у гибрида оба признака проявляются частично. Для скрещивания чистых линий ночной красавицы схема опыта записывается так же, как и для опыта с горохом.

А — красные лепестки.

а — белые лепестки.

Р: ♀ АА х ♂ аа.

G: А и а.

F1: Аа — розовые лепестки.

При этом все гибриды первого поколения будут единообразными — лепестки у всех будут одинакового бледно-розового цвета.

Второй закон Менделя

Часто упоминается как закон расщепления. Формулируется следующим образом: при скрещивании гибридов первого поколения F1, являющихся гетерозиготными по определенному признаку (Аа), у гибридов во втором поколении F2 расщепление по генотипу будет иметь вид 1:2:1, а расщепление по внешнему проявлению признака (фенотип) — 3:1.

Краткая схема опыта с желтым (А) и зеленым (а) горохом записывается следующим образом.

Р: ♀ Аа х ♂ Аа.

G: Аа и Аа.

F1: АА, Аа, Аа, аа.

На схеме видно, что особей с набором генов, отвечающих за желтый цвет (АА, Аа, Аа), в три раза больше, чем особей с набором генов, формирующих зеленый цвет (аа). При этом гетерозиготных особей (Аа) в два раза больше, чем гомозиготных.

Чтобы получить эти результаты, ученый собрал гибриды первого поколения (Аа), имевшие желтый цвет семян, посеял их и получил второе поколение гибридов. В отличие от своих родителей, эти гибриды уже не были единообразными: часть из них имела желтые семена, а часть — зеленые. Мендель проделал огромную работу, определяя частоту появления признака. Эксперименты продолжались несколько лет. При этом пришлось подсчитать и рассортировать по признакам более 8000 горошин.

Если в урожае первого поколения все гибриды были одного цвета, то во втором гибридном поколении окраска была разнообразной. Примерно три четверти растений давали желтые семена, и только одна четверть — зеленые. Эксперименты с гибридами второго поколения с другими альтернативными признаками дали аналогичные результаты: доминантный признак проявлялся в три раза чаще, чем рецессивный. Это убедительно доказывало, что рецессивный признак, имевшийся у первого поколения, не исчезает и проявляется во втором.

Третий закон Менделя

Другое название — закон независимого наследования. Он касается наследования аллелей (то есть разных форм одного и того же гена) нескольких генов.

Закономерности независимого наследования выяснялись с помощью дигибридного скрещивания. При этом исследовалось наследование сразу двух альтернативных признаков: цвета и формы семян.

Формулировка закона следующая: при скрещивании особей, имеющих разные две и более пары альтернативных признаков, наследование генов, ответственных за эти признаки, происходит независимо друг от друга. При этом гены образуют все возможные сочетания.

Варианты соответствующих генов локализуются в гомологичных хромосомах. Если взять чистые линии и скрестить желтый (АА) гладкий (ВВ) горох с зеленым (аа) морщинистым (bb), то гибриды первого поколения F1 дадут желтые гладкие семена, но при этом будут иметь набор генов АаВb.

У второго поколения F2, полученного в результате самоопыления, будут следующие наборы признаков (фенотипы): желтые гладкие, желтые морщинистые, зеленые гладкие, зеленые морщинистые.

У гомозиготных родительских растений были следующие наборы генов.

Р: ААВВ и ааbb.

G: АВ и аb.

После их скрещивания гибриды F1 получат разные наборы генов, но проявляться будут только доминантные, поэтому весь урожай будет желтый и гладкий.

Р: ААВВ и ааbb.

G: АВ и аb.

F1: АаВb.

Полученные особи F1 могут образовывать четыре разных гаметы: АВ, Аb, аb, аВ. В их потомстве будет16 разных наборов генов. Для определения сочетаний аллелей удобно воспользоваться решеткой Пеннета. Она представляет собой таблицу, у которой в верхней строке и в первом столбце записываются гаметы родителей, а в ячейках получаются гибриды.

Р: ♀ АаВb х ♂ АаВb.

Таблица наглядно показывает, что у 16 потомков может быть 4 разных фенотипа со следующей частотой встречаемости:

• желтые и гладкие — 9 штук;
• желтые и морщинистые — 3
• зеленые и гладкие —3;
• зеленые и морщинистые — 1.

Таким образом, при дигибридном скрещивании соотношение фенотипов будет 9:3:3:1. При большом урожае распределение фенотипов получается именно таким. Это доказывает, что наследование одного альтернативного признака никак не связано с наследованием другого. Признаки передаются от родителей потомству, не влияя друг на друга.

Получаем следующую схему.

Р: ААВВ х ааbb.

F1: АаВb х АаВb.

F2: ААВВ, ААВb, ААВb, АаВВ, АаВВ, АаВb, АаВb, АаВb, АаВb, ААbb, Ааbb, Ааbb, ааВb, ааВb, ааВВ, ааbb.

Из закона независимого наследования существуют исключения. Когда гены находятся в хромосоме близко друг к другу, они не подчиняются этому закону. Для них справедливо сцепленное и частично сцепленное наследование.

Значение опытов Менделя

Грегор Мендель опубликовал свои открытия в 1865 году. Но работа под названием «Опыты над растительными гибридами» не вызвала интереса научного сообщества.

В этой работе Мендель высказывал предположение, что наследственность представляет собой результат передачи каждым из родителей определенного фактора для формирования соответствующего признака. В потомстве проявляется доминантный признак, а рецессивный присутствует, но не проявляется. При этом рецессивный признак продолжает передаваться следующим поколениям. Доминантные и рецессивные признаки действуют независимо и не смешиваются.

Работа Менделя содержала принципиально новые выводы и должна была совершить переворот в науке. Но она сильно опережала свое время, и научное сообщество просто проигнорировало эту статью.

Сам Мендель был убежден в важности своего открытия и старался привлечь к нему внимание ученых, рассылая им копии статьи. Наконец, известный немецкий ботаник Карл фон Негели посоветовал подтвердить полученные результаты на других растениях, а также на животных.

Мендель проделал аналогичные эксперименты с ястребинкой и пчелами. И тут его ждало жестокое разочарование. Результаты не подтверждались. Дело было в еще неизвестных в то время особенностях оплодотворения этих организмов. Вера Менделя в важность его открытия, сделанного на горохе, пошатнулась. Вскоре он перестал заниматься исследованиями, потому что был избран аббатом и сосредоточился на управлении монастырем.

Значение трудов Менделя было оценено только в ХХ веке. В 1900 году работавшие независимо друг от друга ученые Карл Корренс (Германия), Хуго де Фриз (Нидерланды) и Эрих Чермак (Австрия) получили законы наследования, которые совпали с выводами, сделанными Менделем 35 лет тому назад.

Сегодня законы Менделя помогают разрабатывать новые методы лечения наследственных заболеваний. Например, генная терапия основывается на идее коррекции генов, имеющих дефекты. Генетики определяют, какой именно ген становится причиной патологии и как он передается по наследству. Так разрабатывается лечение гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна и других генетических заболеваний.

Законы Менделя позволяют на основе генетического профиля родителей проводить пренатальную диагностику и оценивать вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями, а также предрасположенность человека к определенным заболеваниям. Например, мутации в генах BRCA1 и BRCA2 указывают на повышенный риск развития рака молочной железы и яичников у женщин.

Законы, открытые Менделем, также легли в основу современной фармакогенетики. Эта наука занимается изучением влияния генетических вариаций на реакцию организма на лекарственные препараты. Например, определение генотипа пациента может помочь выбрать оптимальную дозировку препарата или избежать побочных эффектов.

Используются эти законы и при генетическом консультировании по вопросам планирования семьи. При этом рассчитывается вероятность передачи тех или иных генов от родителей ребенку. Если угроза возникновения наследственных заболеваний велика, но консультант предлагает пройти пренатальную диагностику или воспользоваться альтернативным методом зачатия.

Выводы

Открытие Грегором Менделем трех законов стало чрезвычайно важным вкладом в развитие генетики и биологии в целом. Эти законы составили базу для дальнейших исследований в области генетики, помогли ученым глубже понять процессы изменчивости и наследственности.

Благодаря законам Менделя современные ученые имеют возможность разрабатывать методы генной инженерии, управлять процессами наследственности. Это открывает огромные перспективы для дальнейшего развития науки и технологий.